Dr. Levent Altunay Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği
  • 0 Yorum
  • 2019-11-12
  •  

Katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır.

Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Enzim eksikliği nedeniyle Fenilalanin vücutta birikmesi beyni harap eder. zeka geriliği ve sinir sistemini etkileyen belirtiler olur. Genelde 4. ayda belirtiler başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliği, oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Baş çevresi küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’nda göz, kaş ve cilt rengi daha açıktır. Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.