Dr. Levent Altunay Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği
  • 0 Yorum
  • 2019-11-12
  •  

Genetik bir hastalıktır.

Kistik fibrozis, genetik bir hastalıktır. vücuttaki tüm salgı bezlerinde su ve elektrolit geçişlerinden sorumlu olan bir proteinin yeterli miktarda bulunmaması nedeniyle olur. Sonuç olarak salgı bezlerindeki (ter bezleri, hava yollarında, safra kanallarında vb) sekresyonlar koyudur ve tıkaçlar oluşur. Bu hastalar aldıkları besinleri enzim yetersizliği nedeni ile yeterince sindiremezler ve bu hastalarda çok miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ortaya çıkar ve büyüme gelişme geriliği oluşur. Çok sık zatüre olurlar ve ağır geçirirler.
Kistik Fibrozisli hastaların %10 kadarında doğumda dışkılamada gecikme olur. Yeterince kilo alamayan, diğer çocuklardan daha sık ve ağır solunum yolu enfeksiyonları geçiren çocuklarda kistik fibrozis düşünülmesi ve araştırılması gereken bir hastalıktır. Özellikle anne-baba arasında akraba evliliği olan ve kardeş ölüm öyküsü olan çocuklarda kistik fibrozis ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekir. Bu hastaların teri daha tuzlu olur. ‘Öpünce terin tuzlu olması ‘. Ter testi hastalığın tanısında altın standarttır. Hava yollarındaki koyu yapışkan sekresyonların temizlenebilmesi için solunum fizyoterapisi uygulanmalıdır. Enfeksiyonların erken ve etkili tedavisi önemlidir. İyi beslenme çok önemlidir. Özellikle enzim yetersizliği nedeni ile gerekli vitamin desteklerinin (ADEK vitaminleri) yapılması gereklidir.