Dr. Levent Altunay Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği

Konjenital Hipotiroidi

Hipotiroidi, Konjenital (doğuştan) hipotiroidi yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Hipotiroidi, tiroid hormon eksikliği anlamına gelir. Tiroid hormon eksikliği, yenidoğan ve süt çocuğunda zihinsel gelişmede bozukluğa, çocukluk çağında büyüme geriliğine olur. Yenidoğan ve erken süt çocukluğu döneminde tiroid hormon eksikliğinin yol açtığı zihinsel gelişim bozukluğu kalıcıdır. Daha sonraki yıllarda tiroid hormon tedavisiyle geriye döndürülemez.

Tanının geciktiği her hafta zekâ katsayısında kayıp gözlenir. Yenidoğan döneminde karın şişliği, göbek fıtığı, uzamış sarılık, kabızlık, vücudun ısı düzenlenmesinde yetersizlik, ciltte renk değişikliği, kaba yüz görünümü, dil büyüklüğü, kaba sesle ağlama gibi bulgular görülebilir. Ancak bulgular doğuştan hipotiroidili bebeklerin % 10’undan azında görülür. Bu nedenle tarama önemlidir. Taramanın amacı hipotiroidi şüphesi olan bebekleri erken belirlemektir.

Test sonuçlarına göre şüphe hafif ise yeniden topuk kanı alınarak TSH ölçümü tekrar edilir. Eğer ikinci kez de şüphe doğrulanırsa damardan kan örneği ölçülür ve hipotiroidi tanısı kesinleştirilir. Taramada amaçlanan, hipotiroidili bebeklerin yaşamın ilk ayında hatta ilk üç haftada tanı konulup tedavisine başlanmasıdır. Erken tanı ve yeterli tedavinin zihinsel gelişim katsayısını olumlu yönde etkilediği bilinmektedir.