Dr. Levent Altunay Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği
  • 0 Yorum
  • 2019-11-12
  •  

Biotinidaz,biotin adlı vitaminin metabolizmasnda rol alan bir enzimdir

Biyotidinaz eksikliği, Biotinidaz, biotin adlı vitaminin metabolizmasında rol alan bir enzimdir. Bu enzim protein, glukoz ve yağ metabolizmasında önemli rol alır. Ülkemizde biyotinidaz eksikliği sık görülmektedir. Kas güçsüzlüğü, havale, egzema benzeri cilt döküntüleri, saçlarda dökülme, solunumla ilgili sorunlar, göz enfeksiyonu, kandidiazis, dengesiz yürüme, gelişme geriliği, işitme kaybı, görme sorunları gelişir. Tanı ve tedavide gecikme nörolojik hasar ve diğer birçok sorunla ve ölümle sonuçlanabilir. Bu nedenle ülkemizde de tarama programı kapsamında bebekler taranmaktadır. Tanıdan sonra tedavi kolay olup biotin adlı vitaminin ağız yolu ile verilmesinden ibarettir. Bu tedavi ömür boyu devam etmelidir. Tedavi sonrası tüm semptomlar gerilerken gelişme geriliği, optik atrofi ve işitme kaybı eğer gelişmiş ise genelde tedavi ile iyileşmez.